NIPT là gì?Có bao nhiêu loại xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là gì? chi phí xét nghiệm nipt là bao nhiêu? là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.

Có bao nhiêu loại xét nghiệm NIPT?

Hiện có 02 loại xét nghiệm NIPT uy tín với số lượng xét nghiệm đã thực hiện tại Việt Nam lên đến hơn 500 mẫu: Xét nghiệm Harmony và xét nghiệm Panorama.

1) Xét nghiệm Harmony

Xét nghiệm Harmony là gì?

Harmony™ Prenatal Test là một xét nghiệm không xâm lấn nhưng có giá trị như xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các Cell free DNA của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ lúc thai 10 tuần với độ chính xác đạt >99% và tỷ lệ dương tính giả thấp # 0.1%.

Xét nghiệm Harmony sẽ cho tôi biết những gì?

Xét nghiệm Tiền Sản Harmony xác định nguy cơ NST thể tam bội ở thai nhi qua việc đo lượng NST tương ứng trong máu của người mẹ. Xét nghiệm Harmony đánh giá các nguy cơ NST thể tam bội 21, 18, 13 trong thai nhi, nhưng không loại trừ tất các các bất thường của thai nhi.

Xét nghiệm Tiền Sản Harmony dựa trên những kỹ thuật tân tiến gần đây nhất trong xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một phương pháp xét nghiệm máu đơn giản và an toàn có trong các nghiên cứu phân tích để đánh giá nguy cơ mắc NST thể tam bội thai nhi.

Xem thêm: chọc ối có nguy hiểm không

Các xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm máu, huyết thanh và siêu âm cũng là phương pháp không xâm lấn, nhưng có tỷ lệ dương tính giả lên đến 5% và tỷ lệ tầm soát sót lên đến 30% trong những trường hợp NST thể tam bội 21 ở thai nhi. Các xét nghiệm này có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là dương tính đối với NST thể tam bội thai nhi khi trong thực tế kết quả là âm tính (hoặc giả dương tính). Hoặc các xét nghiệm này cũng có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là âm tính đối với NST thể tam bội khi trong thực tế kết quả là dương tính (hoặc giả âm tính). Tỷ lệ dương tính và âm tính giả thấp hơn đáng kể đối với xét nghiệm Harmony.

Các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) cho kết quả chính xác khi phát hiện NST thể tam bội ở thai nhi, nhưng đây là các xét nghiệm xâm lấn và gây ra nguy cơ sẩy thai.

Thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm Harmony là từ tuần bao nhiêu?

Tuổi thai ít nhất 10 tuần tuổi khi thực hiện bất kỳ mục nào trong xét nghiệm tiền sản Harmony.